Hôpital

• Type : CHU
• Adresse : 48 Boulevard Serurier – 75019 Paris
• Nombre de lits : 475
• Spécialités : Pédiatrie, Obstétrique
• Moyens d’accès/transport : Metro : Porte des Lilas ou Pré Saint Gervais; Tram : Robert Debré

Laboratoire

Chef de service : Prof. Hélène Cavé Helene.cave@aphp.fr

Responsables des internes : Dr. Séverine Drunat (Secteur constitutionnel) ; Dr. Aurélie Caye (Secteur Leucémies)

Effectifs : 1 MCU-PH ; 2 AHU ; 2 AS ; 4 PH; 1 attaché; 1 interne ; 16 techniciens

Staff :

• Réunions de services : Staffs hebdomadaires de secteur
• Réunions clinico-biologiques : Hebdomadaires (Réunions de Génétique, staff prénatal, RCP hématologie-Greffe, RCP moléculaires)
• L’UF de Génétique moléculaire appartient au Département de Génétique avec 3 autres UF : Génétique clinique, Cytogénétique, et Foeto-pathologie
• Réunions bibliographiques : lecture d’articles scientifiques indispensable

Cours organisé par le service : occasionnellement

Agrément : Niveau 2

Techniques utilisées, spécialités : Techniques de Génétique moléculaire : QPCR, Séquençage Sanger et NGS, CGH/SNP array, MLPA, RT-PCR, snapshot, extension d’amorce, PCR digitale, épigénétique. (Equipements, y-compris séquenceurs NGS, disponibles dans le service); Utilisation de bases de données et de logiciels bioinformatiques.; Techniques cellulaires : Immunofluorescence, Western blot, culture cellulaire, …; Accès à des techniques de recherche en fonction des projets (affiliation aux unités INSERM UMR1131, UMRU1141)

Intégration de l’interne dans la démarche qualité et d’accréditation : pas nécessairement

Gardes

• Pool de garde : Oui
• Fréquence : 3 à 7/mois
• Horaires : jours de semaine : 18h30 – 8h30h (repos de minuit à 7h) ; dimanche 8h30-8h30 (repos idem)
• Personnel de garde : 1 biologiste senior + techniciens
• Activité(s) : Garde polyvalente – l’interne assure l’activité de Biochimie

Astreintes

• Pas d’astreintes

Missions/ Activités principales de l’interne

Le service a une activité de Biologie Moléculaire spécialisée et assure :

• Le diagnostic des maladies génétiques constitutionnelles de l’enfant (orientation neurodéveloppement, hémoglobinopathies) avec une activité de diagnostic prénatal incluant le diagnostic prénatal non invasif de maladies monogéniques
• Le diagnostic et le suivi des leucémies de l’enfant (typage oncogénique, suivi de la maladie résiduelle, chimérisme post-greffe, recherche de prédisposition génétique)

Au sein du secteur qu’il aura choisi, l’interne bénéficiera d’une formation pratique et théorique et participera selon son activité au staff du service (1/semaine) et selon son activité, aux staffs de Génétique Clinique (2/semaine), au staff de prénatal (1/semaine), ou aux RCP hématologie-Greffe

Rôle de l’interne

• Aide à la réalisation technique, analyse des résultats et participation à la validation biologique dans le cadre du diagnostic
• Lien avec le service clinique (Génétique clinique, Neurologie, Onco-hématologie)
• Travail personnel : Mise au point de nouvelles analyses et/ou analyse des données (ex : corrélations phénotype génotype, recherche de facteurs pronostiques, …)

Valorisation du stage

• Possibilité de présentations à des congrès, de publication, de mémoire de DES
• Possibilité de poursuivre par un Master 2 (Master Européen de Génétique ou master d’Hématologie)

Missions/Activités ponctuelles et projets de recherche

L’interne est fortement encouragé à participer à un projet de recherche qui pourra donner lieu à un mémoire de DES et être prolongé le cas échéant par un travail de Master 2.

Le sujet sera élaboré avec l’interne en fonction des travaux en cours du service et du profil de l’interne.

Exemple de sujets proposés :

• Mise au point d’une stratégie de détection des délétions d’IKAROS dans les leucémies aiguës lymphoblastiques
• Mise au point d’un panel de capture ARN pour la recherche en NGS des nouveaux transcrits de fusion des LAL
• Mise au point d’une technique de détection des polymorphismes modificateurs de la drépanocytose par snapshot
• Mise au point et évaluation diagnostique d’une puce de CGH-array à façon pour le diagnostic des microcéphalies
• Etude fonctionnelle d’un nouveau variant d’un gène de cohésine identifié chez un patient atteint de microcéphalie