Hôpital

• Type : CHU
• Adresse : 47-83 Boulevard de l’Hôpital – 75013 PARIS
• Nombre de lits : 2 216 lits
• Spécialités : Cardio-métabolisme – Oncologie – Hématologie clinique – Neurologie- Neurochirurgie – Pédopsychiatrie – Pneumologie – Réanimation – Urgences – Urologie – Néphrologie – Gynécologie – Obstétrique – Immunité-Inflammation – Hépato-gastro-entérologie – Orthopédie – Gériatrie
• Moyens d’accès/transport : Métro (Chevaleret, Saint-Marcel); RER (Austerlitz); SNCF (Austerlitz)

Laboratoire

Chef de service : Pr Dominique BONNEFONT-ROUSSELOT dominique.rousselot@aphp.fr

Responsables des internes : Pascale RICHARD (resp. UF) : pascale.richard@aphp.fr ; Flavie ADER (AS) : flavie.ader@aphp.fr

Effectifs : 1 PU-PH; 1 AS ; 5 PH (4,7 ETP) ; 1 interne; 13 techniciens

Staff :

• Réunions de service : oui
• Réunions clinico-biologiques : Oui
• Réunions bibliographiques : Oui

Cours organisé par le service : Oui

Agrément : Niveau/Phase…..Agrément DES Biologie Médicale Niveau 2

Techniques utilisées, spécialités : Biologie Moléculaire de l’ADN et de l’ARN (voir plus loin)

Intégration de l’interne dans la démarche qualité et d’accréditation : Oui

Gardes : 

• Pool de garde : internes du service (4 postes Biochimie, 1 poste Génétique) et internes du service d’hématologie biologique (5 postes)
• Fréquence : en moyenne 3/mois
• Horaires : 18h30- 8h00
• Personnel de garde : 1 biologiste senior, 1 interne, 2 techniciens
• Activité(s) : validation biologique d’analyses de Biochimie et d’Hématologie biologique (cytologie et hémostase), ainsi que de quelques analyses de Pharmacologie/Toxicologie

Astreintes

• Pas d’astreintes

Missions/ Activités principales de l’interne

Les hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière – Charles Foix regroupent un grand nombre de services de pointe prenant en charge l’ensemble des pathologies de l’adulte. Par le biais des Centres Nationaux de Référence du site et des filières de Santé Maladies Rares, une collaboration étroite avec les Hôpitaux pédiatriques de Paris (Necker) et services de spécialités en France (Lille, Bordeaux, Nantes) sont l’occasion de disposer d’un recrutement national dans nos thématiques.
Bien que rattachée administrativement au Service de Biochimie métabolique, l’UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire appartient au Centre de Génétique Moléculaire et Cellulaire de la Pitié salpêtrière qui regroupe 9 UF thématiques. Ceci permet un fonctionnement mutualisé sur un plateau technique, et une interaction constructive entre les biologistes des UF et autres internes du Centre.

Thématique : Génétique Moléculaire des maladies cardiaques et musculaires

Objectifs : Appréhender la problématique des maladies des muscles cardiaque (cardiomyopathies) et squelettique (myopathies) en termes de recherche clinique, de diagnostic et de prise en charge en collaboration avec des cliniciens référents nationaux dans le domaine de ces maladies complexes.

Projet : Diagnostic phénotypique et génotypique chez l’adulte et l’enfant, diagnostic présymptomatique, diagnostic prénatal. Recherche et mise en évidence, analyses fonctionnelles des évènements mutationnels atypiques. Mise au point de nouvelles approches d’analyse. Analyse bioinformatique des données issues du NGS, et interprétation des résultats.

Techniques mises en œuvre : manuelles et automatisées

• Extraction d’ADNg et d’ARN (manuelle et automatisée) à partir de sang, biopsies, fibroblastes, trophoblaste, urines …
• Amplification : PCR en temps réel, RT-PCR, PCR quantitative
• Identification d’anomalies ; séquençage Sanger et Séquençage à Haut Débit (NGS)
• Recherche de remaniements génomiques (Long range PCR, MLPA)

Participation aux réunions de Concertation Pluridisciplinaires

• Réunions de Cardiogénétique (1/mois)
• Réunions de Myologie (1/mois)

Participation aux différents Staffs de service

• Staff technique du Centre de Génétique (1/mois)
• Staff du département de Génétique (1/mois)
• Staff du service de Biochimie Métabolique (1/mois)

Formation théorique:

• Appréhender et participer à la juste prescription. Relation avec les prescripteurs
• Approfondir les connaissances théoriques sur les techniques utilisées par des enseignements ciblés sur les thématiques médicales de l’UF et les connaissances de génétique moléculaire.
• Séances de Bibliographie
• Étude de dossiers

Formation pratique :

• Encadrement par un Biologiste senior, un Assistant spécialiste et une équipe technique compétente.
• Intégration dans une équipe technique et biologique
• Application et participation à la démarche Qualité/Accréditation
• Formation sur les technologies utilisées (principe, interprétation, limites)
• Acquisition d’une rigueur scientifique et d’un esprit critique d’analyse
• Prise en charge technique des analyses
• Interprétation des anomalies génétiques et rendu des résultats, sous contrôle des Biologistes.

Missions/Activités ponctuelles et projets de recherche

• Participation aux Filières de soins et Centres de Référence:
• Centres de référence labellisés « Maladies Cardiaques héréditaires », « Maladies Neuromusculaires » et « Canalopathies Musculaires »
• Filières de soins : CARDIOGEN, FILNEMUS
• Participation a des projets de recherche (PHRC, ..)
• Possibilité d’entreprendre un travail de recherche ayant pour objectif la réalisation du mémoire de DES de biologie médicale
• Participation à des Congrès : présentation de communications orales ou affichées à des congrès, publications scientifiques