Hôpital

• Type : CHU
• Adresse : 149 rue de Sèvres, Paris 75015
• Nombre de lits : 600 lits
• Spécialités : Pathologies pédiatriques, maternité ; Pathologies adultes (hématologie, urologie, radiologie)
• Moyens d’accès/transport : Métro, station Duroc

Laboratoire

Chef de service : Dr Serge Romana: serge.romana@aphp.fr

Responsables des internes : Dr Valérie Malan : valerie.malan@aphp.fr; Dr Isabelle Radford : isabelle.radford@aphp.fr; Pr Tania Attie : tania.attie@aphp.fr

Effectifs : 2 PU-PH, 1 MCU-PH, 2 AHU, 4 PH, 2 internes, 15 techniciens

Staff :

• Réunions de service : 1 annuelle
• Réunions clinico-biologiques : 2 hebdomadaires (un par secteur)
• Réunions bibliographiques : 2 hebdomadaires (une par secteur)

Cours organisé par le service : UMR3 de cytogénétique, DESC de cytogénétique, DIU de cytogénétique

Agrément : Cytogénétique et Génétique moléculaire.

Techniques utilisées, spécialités : Étude globale et ciblée du génome : Caryotype, CGH array, FISH – Séquençage Sanger et NGS avec des panels de gènes (malformations congénitales)

Intégration de l’interne dans la démarche qualité et d’accréditation : participation à la rédaction des protocoles

Gardes

• Pool de garde : OUI
• Fréquence : 3/mois
• Horaires : 18h30-8h30
• Personnel de garde : 3 techniciens
• Activité(s) : validation de la biochimie et hématologie

Astreintes

• Pas d’astreintes

Missions/ Activités principales de l’interne

CYTOGÉNÉTIQUE :
L’interne participe aux diagnostics des anomalies chromosomiques dans les pathologies constitutionnelles (diagnostic préimplantatoire, diagnostic prénatal et postnatal) des troubles neuro-cognitifs et des malformations) et acquises (hémopathies malignes et quelques cancers solides)

Acquisitions pratiques et théoriques de l’interne au cours du semestre

• Pratique et maîtrise des techniques de cytogénétique :
• Réalisation d’un caryotype (secteur constitutionnel et acquis).

Apprentissage à la lecture et à l’interprétation d’un caryotype

• Réalisation d’une hybridation in situ fluorescente :
• Fabrication de sonde (du clone bactérien à la sonde : le service dispose d’une banque de clones couvrant le génome)
• Hybridation in situ fluorescence (FISH) sur chromosomes, sur noyaux et sur tissus (anatomopathologie ou fœto-pathologie). Apprentissage à l’interprétation des signaux de FISH
• Réalisation d’une CGH array. Apprendre à interpréter les déséquilibres génomiques en constitutionnel et en pathologie acquise.
• Connaissance de la nomenclature internationale des variations chromosomiques
• Connaissance des aspects législatifs et réglementaires encadrant la prescription et la mise en œuvre des examens de Génétique chromosomique
• Apprentissage à l’interprétation des résultats des examens chromosomiques par la pratique sous la supervision d’un sénior. Il apprend ainsi à connaître les principales anomalies génomiques que ce soit en constitutionnel ou dans les hémopathies malignes.
• Pratique de la recherche d’informations techniques, médicales et scientifiques dans les bases de données spécialisées en génétique via internet
• Développement/mise au point de nouveau test diagnostics

Gestion des actes et organisation du laboratoire

• Cotation des actes réalisés : logiciel DIAMM
• Connaître le guide de bonnes pratiques (GBEA) et le contrôle de qualité

Missions/Activités ponctuelles et projets de recherche

GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
L’interne participe aux diagnostic moléculaire des pathologies malformatives prises en charge dans l’unité
Acquisitions pratiques et théoriques de l’interne au cours du semestre :

• Pratique des actes de bases de génétique moléculaire
• Autonomie dans son activité
• Capacité à critiquer la qualité technique des actes réalisés
• Capacité à interpréter les résultats obtenus, en prenant compte les données cliniques fournies avec l’aide de l’assistant et praticien titulaire
• Pratique de la recherche d’informations techniques, médicales et scientifiques dans les bases de données spécialisées en génétique via internet
• Connaissance et application des critères de validation des analyses de génétique moléculaire
• Connaissance de la nomenclature internationale des variations génétiques
• Connaissance des principes et de l’analyse des résultats de séquençage haut débit
• Connaissance des aspects législatifs et réglementaires encadrant la prescription et la mise en œuvre des examens de Génétique moléculaire

Activités réalisées, principales techniques mises en œuvre par l’interne au laboratoir

• Méthodes d’extraction des acides nucléiques (ADN, ARN…) à partir de sang, cultures, tissus congelés, reconstitution des réactifs, vérification des PCR, purification par Sephadex et Exosap
• Méthode d’identification des mutations : PCR — séquençage Sanger. Logiciels : Sequencing analysis et Seqscape
• Méthodes de dosage génique : MLPA
• Analyses de liaison et de ségrégation : marqueurs microsatellites, analyse des résultats des puces de génotypage : logiciel Genotyper
• Principe et analyse des résultats de séquençage haut débit : interface locale de la plateforme de génomique
• Synthèse et présentation des résultats obtenus lors des réunions de service hebdomadaires, conséquences sur le conseil génétique
• L’activité confiée à l’interne concernera l’une des thématiques du laboratoire : Analyse des gènes de ciliopathies, anomalies de la ligne médiane.
• L’activité confiée à l’interne concernera l’une des thématiques du laboratoire : Analyse des gènes de ciliopathies, anomalies de la ligne médiane.
• Discussion des dossiers en fonction des données de la littérature et des bases de données