Cytogénétique Constitutionnelle Pré et Postnatale
Hôpital
- Type : CHU
- Adresse : 27 rue du Fbg St Jacques 75014 Paris
- Nombre de lits :
- Spécialités :
- Moyens d’accès/transport : RER B; Métro 6; Bus 38/83/91
Laboratoire
Chef de service : DrJean-Michel DUPONT; jean-michel.dupont@aphp.fr
Responsable des internes :
Effectifs : 1 MCU-PH, 1 MCU-PH, 1 AHU, 2 PH, 2 attachés, 1-2 internes, 10 techniciens
Staff :
- Réunions de services : staff 1/semaine
- Réunions clinico-biologiques : staff Maternité 1/semaine, staff CECOS 1/mois
- Réunions bibliographiques :
Cours organisé par le service : Participation aux formations du DESC de Cytogénétique
Agrément : Niveau/Phase…..2 Biologie, Parcours Génétique option Cytogénétique
Techniques utilisées, spécialités : Cytogénétique : Caryotype, FISH, ACPA (CGH Array), NGS (DPNI)
Intégration de l’interne dans la démarche qualité et d’accréditation : Fonction des connaissances en cytogénétique
Gardes
- 1/semaine
Astreintes
- Pas d’astreintes
Missions/ Activités principales de l’interne
Au cours de son stage, l’interne bénéficie d’une formation théorique et pratique en cytogénétique humaine constitutionnelle. Cette formation est adaptée à l’expérience déjà acquise en cytogénétique humaine et aux connaissances de l’interne. Au cours de cette formation, l’interne est incité à participer à un travail de recherche clinique à partir des dossiers en cours d’analyse au laboratoire ou à un travail de recherche translationnelle.
Formation pratique
- Culture cellulaire
- Techniques de marquage chromosomiques
- Réalisation d’un caryotype
- Techniques de cytogénétique moléculaire : FISH, ACPA (CGH Array)
- Techniques de biologie moléculaire : PCR quantitative
- DPNI : dépistage des aneuploïdies fœtales par analyse de l’ADN maternel circulant par NGS
- Participation aux consultations de conseil génétique chromosomique
Formation théorique
- Connaissance des principales anomalies chromosomiques et leurs conséquences en clinique
- Mécanismes de survenue et implication pour le conseil génétique
- Les indications du caryotype
- Interprétation du caryotype, notion de variants chromosomiques
- Interprétation de l’ACPA (CGH array), notion de CNV
- Interprétation du NGS pour le dépistage des aneuploïdies
- Nomenclature internationale pour la description des anomalies chromosomiques
- Connaître les différentes techniques d’étude des chromosomes et leur stratégie d’emploi
Missions/Activités ponctuelles et projets de recherche
- Participation aux préparations de dossier pour les staff hebdomadaires
- Implication dans la rédaction d’articles ou de posters en fonction de l’implication de l’interne.
Caractéristiques de l'emploi
Catégorie emploi | GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE |