Hôpital

• Type : CHU
• Adresse : 27 rue du Fbg St Jacques 75014 Paris
• Nombre de lits :
• Spécialités :
• Moyens d’accès/transport : RER B; Métro 6; Bus 38/83/91

Laboratoire

Chef de service : DrJean-Michel DUPONT; jean-michel.dupont@aphp.fr

Responsable des internes :

Effectifs : 1 MCU-PH, 1 MCU-PH, 1 AHU, 2 PH, 2 attachés, 1-2 internes, 10 techniciens

Staff :

• Réunions de services : staff 1/semaine
• Réunions clinico-biologiques : staff Maternité 1/semaine, staff CECOS 1/mois
• Réunions bibliographiques :

Cours organisé par le service : Participation aux formations du DESC de Cytogénétique

Agrément : Niveau/Phase…..2 Biologie, Parcours Génétique option Cytogénétique

Techniques utilisées, spécialités : Cytogénétique : Caryotype, FISH, ACPA (CGH Array), NGS (DPNI)

Intégration de l’interne dans la démarche qualité et d’accréditation : Fonction des connaissances en cytogénétique

Gardes

• 1/semaine

Astreintes

• Pas d’astreintes

Missions/ Activités principales de l’interne

Au cours de son stage, l’interne bénéficie d’une formation théorique et pratique en cytogénétique humaine constitutionnelle. Cette formation est adaptée à l’expérience déjà acquise en cytogénétique humaine et aux connaissances de l’interne. Au cours de cette formation, l’interne est incité à participer à un travail de recherche clinique à partir des dossiers en cours d’analyse au laboratoire ou à un travail de recherche translationnelle.

Formation pratique

• Culture cellulaire
• Techniques de marquage chromosomiques
• Réalisation d’un caryotype
• Techniques de cytogénétique moléculaire : FISH, ACPA (CGH Array)
• Techniques de biologie moléculaire : PCR quantitative
• DPNI : dépistage des aneuploïdies fœtales par analyse de l’ADN maternel circulant par NGS
• Participation aux consultations de conseil génétique chromosomique

Formation théorique

• Connaissance des principales anomalies chromosomiques et leurs conséquences en clinique
•  Mécanismes de survenue et implication pour le conseil génétique
• Les indications du caryotype
• Interprétation du caryotype, notion de variants chromosomiques
• Interprétation de l’ACPA (CGH array), notion de CNV
• Interprétation du NGS pour le dépistage des aneuploïdies
• Nomenclature internationale pour la description des anomalies chromosomiques
• Connaître les différentes techniques d’étude des chromosomes et leur stratégie d’emploi

Missions/Activités ponctuelles et projets de recherche

• Participation aux préparations de dossier pour les staff hebdomadaires
• Implication dans la rédaction d’articles ou de posters en fonction de l’implication de l’interne.